Harvinaisdiagnooseja
Tietoa Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön toiminnassa mukana olevista harvinaissairauksista.
Tältä sivulta löydät tietoa
- Harvinaiset endokrinologiset sairaudet
- Harvinaiset ihosairaudet
- Harvinaiset luustosairaudet
- Harvinaiset sidekudossairaudet
- Harvinaiset synnynnäiset kehityshäiriöt
- Harvinaiset synnynnäiset ruoansulatuskanavan rakennepoikkeamat
Endokrinologiset sairaudet
Endokrinologiset sairaudet ja taudit liittyvät umpieritysjärjestelmään (mm. aivolisäke, kilpirauhanen, lisämunuainen, haima ja sukupuolirauhaset) ja sen erittämiin hormoneihin.
Addisonin tauti
Addisonin tauti on harvinainen lisämunuaisen sairaus (lisämunuaiskuoren vajaatoiminta), jonka pääoireita ovat voimattomuus, ruokahaluttomuus ja laihtuminen. Addisonin taudissa elimistö ryhtyy tuottamaan vasta-aineita lisämunuaisen kuorikerroksen soluja kohtaan. Taudin oireet johtuvat kortisolin ja aldosteronin (suolahormoni) puutteesta. Addisonin tautia hoidetaan ottamalla puuttuvat hormonit tabletteina. Suomessa Addisonin tautiin sairastuu vuosittain noin 50-70 henkilöä.
Addisonin taudista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Aivolisäkkeen vajaatoiminta
Aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi on tila, jossa yhden tai useamman aivolisäkehormonin eritys on puutteellista. Oireet vaihtelevat sen mukaan minkä hormonin tai hormonien puutoksesta on kyse ja onko puute lievä vai täydellinen usean hormonin puutos. Hoitona on hormonikorvaushoito / -hoidot ja tarvittaessa perussyyn hoito. Aivolisäkkeen vajaatoiminnan oireet vaihtelevat paljon johtuen siitä esiintyykö häiriöitä yhdessä vai useammassa hormonissa.
Aivolisäkkeen vajaatoiminnasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Akromegalia
Akromegalia tarkoittaa kasvuhormonin liikatuotantoa. Aikuisella kasvuhormonin liikaeritys aiheuttaa kärkijäsenten kasvua eli kämmenten ja jalkaterien kokoa, leukaa, otsaa ja nenää. Kasvuikäisellä liikaeritys kiihdyttää pituuskasvua. Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja usein päänsärky. Akromegalian aiheuttaa lähes aina aivolisäkkeen kasvuhormonia tuottava kasvain. Sairauden syy on perinnöllinen. Suomessa akromegaliaan sairastuu n. 20 henkilöä.
Akromegaliasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
APECED-oireyhtymä
APECED-oireyhtymä on suomalaiseen tautiperimään kuuluva synnynnäinen autoimmuunisairaus, jossa elimistö hyökkää omia kudoksia vastaan. Sairauden ensimmäinen oire on varhaislapsuudessa esiintyvä sitkeä suun hiivatulehdus. Oirekuva on hyvin vaihteleva ja APECED-oireyhtymää sairastavilla voi olla erilaisia umpierityksen häiriöitä, mm. lisäkilpirauhasen ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, naisella munasarjojen vajaatoiminta. APECED-oireyhtymää sairastavia on Suomessa noin 100 henkilöä.
APECED-oireyhtymästä lisää tietoa Käypä Hoito -sivulta.
Cushingin oireyhtymä
Cushingin oireyhtymässä lisämunuaisen kuorikerros tuottaa liikaa kortisonihormonia (kortisoli), mikä aiheuttaa taudin oireet. Oireyhtymä johtuu lähes aina kasvaimesta ja hoitona on kasvaimen leikkaus. Oireina voi olla lihasheikkous, ihon oheneminen, painonnousu, naisilla kuukautishäiriöt ja miehillä sukuvietin laimeneminen. Liikakortisoli voi aiheuttaa herkästi tyypin 2 diabeteksen. Oireyhtymä todetaan vuosittain noin 20-30 henkilöllä.
Cushingin oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
MEN-oireyhtymä
MEN-oireyhtymä on monen hormonirauhasen kasvainoireyhtymä ja jaetaan kahteen tyyppiin MEN1 ja MEN2 sen mukaan, missä rauhasissa kasvaimia esiintyy. MEN 1 -oireyhtymässä kasvaimia voi esiintyä aivolisäkkeessä, lisäkilpirauhasessa ja haimassa tai ohutsuolessa. Aivolisäkkeen kasvain voi johtaa eri hormonien liikatuotantoon ja muihin hormonihäiriöihin. MEN 2 -oireyhtymässä esiintyy kasvaimia kilpirauhasessa, lisäkilpirauhasessa ja lisämunuaisessa. MEN 1 -oireyhtymää sairastavia Suomessa on muutama sata, MEN 2 -oireyhtymää sairastavia on vähemmän.
MEN-oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Mulibrey-nanismi
Mulibrey-oireyhtymä on monissa eri elinryhmissä ilmenevä kasvuhäiriö, joka alkaa sikiökaudella. Sairauteen liittyy lyhytkasvuisuus, hoikat pitkät luut,, tyypilliset kasvojen ja kallon piirteet (venekalloisuus, kolmionmuotoiset kasvot, korkea ja leveä otsa, matala nenänselkä) sekä kellertävät pilkut silmänpohjissa. Noin joka viidennellä on merkittävä sydänlöydös. Suomesta tunnetaan kaikkiaan 110 potilasta, muualta noin 30–40 potilasta.
Mulibrey-nanismista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Prolaktinooma
Prolaktinooma on maitohormonia tuottava kasvain, joka on yksi aivolisäkkeen hormoneista. Prolaktinooma erittää liikaa maitohormonia, josta suurin osa sen aiheuttamista oireista johtuu. Naisille liiallinen maitohormonin määrä veressä aiheuttaa kuukautiskierron häiriöitä, lapsettomuutta ja maitovuotoa rinnoista. Miehillä maitohormonin liikatuoton seurauksena on impotenssia ja heikentynyt seksuaalinen halukkuus. Pieniä prolaktinoomia hoidetaan prolaktiinin eritystä vähentävällä lääkkeellä ja isompia leikkauksella.
Prolaktinoomasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Turnerin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä on tytöillä, joilta puuttuu toinen X-kromosomi tai osa siitä sekä ainakin joitakin oireyhtymään liittyviä rakennepiirteitä. Useimpien Turner-tyttöjen pituuskasvu hidastuu vähitellen lapsuuden aikana ja erityisesti murrosiässä ero korostuu, koska oireyhtymälle on tyypillistä, että murrosiän kasvupyrähdys jää pois. Lähes kaikilla Turner-tytöillä on munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa hormonitoiminnan puutteita. Lisäksi oireyhtymään saattaa liittyä sydämen rakennevikoja, jotka eivät aiheuta mitään oireita. Suomessa syntyy vuosittain 10-15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.
Tietolehtinen Turnerin oireyhtymää sairastavan nuoren huomioimisesta liikunnanopetuksessa.
Turnerin oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Vesitystauti (diabetes insipidus)
Vesitystauti on harvinainen sairaus, jonka oireena on lisääntynyt virtsaamisen tarve. Vesitystauti johtuu aivolisäkkeen tuottaman vesihormonin puutteesta tai sen vaikutuksen vajavuudesta munuaisissa. Vesihormonin puute voi johtua aivolisäkkeen seudun kasvaimesta, kalloon kohdistuneesta vammasta tai isosta aivoleikkauksesta. Joskus puute voi syntyä ilman havaittavaa syytä. Sairaus voi olla perinnöllinen, jolloin se ilmenee varhaislapsuudessa tai puhjeta vasta aikuisiällä. Jos vesihormonin puute on täydellinen, voi virtsaamistarve olla jopa 10 litraa päivässä. Jatkuva janon tunne on myös yksi taudin oireista.
Vesitystaudista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Ihosairaudet
Amyloidoosi (amyloiditauti)
Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa kudoksiin kertyy amyloidia, joka on liukenematonta proteiini- eli valkuaisainepitoista materiaalia. Suomessa yleisin perinnöllinen amyloidoosi on AGel- eli gelsoliiniamyloidoosi, jota kutsutaan myös Meretojan taudiksi. AGel-amyloidoosin aiheuttaa geenivirhe, joka periytyy 50 % todennäköisyydellä. Tautiin liittyy erityisesti ihon löystymistä, silmäoireita, hermoston oireita (esim. molemminpuolinen kasvohermohalvaus), suun oireita ja harvemmin sydänoireita.
Amyloiditaudeista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Neurofibromatoosi 1
Neurofibromatoosin tyypillisin muoto on Neurofibromatoosi 1, joka on harvinainen perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä, jolle on tyypillistä maitokahvinväriset iholäiskät ja hyvänlaatuiset ihonalaiset kasvaimet. NF1 on monielinsairaus, jonka vaikeus vaihtelee henkilöstä toiseen. NF1 sairauteen liittyy usein oppimisvaikeuksia koulussa, ylivilkkautta sekä suurentunut riski saada aivokasvaimia ja muita hermoston pahanlaatuisia kasvaimia. Aikuisilla myös muiden syöpien riski on suurentunut. NF1 on yksi yleisimmistä harvinaisista sairauksista ja sitä sairastaa Suomessa noin 1500 henkilöä.
Neurofibromatoosi 1 -tyypistä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Luustosairaudet
Akondroplasia
Kansainvälisesti tunnetuin ja yleisin luuston kasvuhäiriö on akondroplasia. Akondroplasiaan liittyy lyhytkasvuisuuden lisäksi tyypillisesti olkavarren ja reiden lyhyys, korostunut lantion lordoosi, isohko pää ja korkea otsa sekä matala nenänselkä.
Ongelmia voivat aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja niistä johtuva huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa, sekä aikuisiällä kehittyvä selkäytimen puristuminen lannerangan alueella. Lasten motorinen kehitys on normaalia hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja. Suomessa akondroplasia on noin 180 henkilöllä.
Akondroplasiasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Diastrofinen dysplasia
Diastrofinen dysplasia eli diastrofia on synnynnäinen luuston kasvuhäiriö, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Diastrofiaan kuuluu lyhyet raajat, vaikeat jalkaterien virheasennot, lyhyet ja niveliltään jäykät sormet sekä usein suulakihalkio. Lonkkanivelissä ja polvinivelissä on ojennusvajausta, joka aiheuttaa monille etukumaran seisoma- ja kävelyasennon. Osalle potilaista kehittyy ennenaikainen nivelrikko. Suomessa diastrofiaa on noin 180 henkilöllä.
Diastrofisesta dysplasiasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Hypofosfatasia
Hypofosfatasia (riisitaudin muoto) on perinnöllinen luustosairaus, jossa luun normaali mineraalistuminen häiriintyy. Hyposfosfatasia jaotellaan viiteen eri muotoon: perinataaliseen, infantiiliin, lapsuustyyppiseen, aikuistyyppiseen ja hammastyyppiseen. Näissä eri tautimuodoissa sairauden vaikeusaste on vaihteleva ja muotojen välillä on jonkin verran päällekkäisyyttä. Hypofosfateemisessa riisitaudissa fosfaattia menetetään ylimäärin virtsaan ja fosfaatin puute johtaa luun mineralisaation häiriintymiseen, jonka seurauksena on luun pituuskasvun ja muotoutumisen häiriöt. Sairauteen on nykyään olemassa lääkehoito luustospesifinen entsyymivalmiste asfotaasi alfa.
Hypofosfatasiasta lisää tietoa Terveyskylän sivulta.
Hypokondroplasia
Hypokondroplasia on luuston kasvuhäiriö, joka diagnosoidaan usein vasta vauvaiän jälkeen lapsen hitaan pituuskasvun, suuren päänympäryksen ja lievän lyhytraajaisuuden vuoksi. Hypokondroplasiassa esiintyy samanlaisia löydöksiä kuin akondroplasiassa, mutta ne ovat lievempiä (esim. otsa leveä ja kupera, selkäytimen ahtauma ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöt mahdollisia). Aikuispituus naisilla on 128-151cm ja miehillä 138-165 cm. Suomessa hypokondroplasia on diagnosoitu 70 henkilöllä.
Hypokondroplasiasta lisää tietoa Terveyskylän sivulta.
Mukopolysakkaridoosit
Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa jonkin mukopolysakkarideja pilkkovan entsyymin puutos solujen lysosomeissa aiheuttaa osittain pilkkoutuneiden glykosaminoglukaanien (GAG) kertymisen lysosomeihin. Mukopolysakkaridoosit on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX) oirekuvan ja entsyymipuutosten mukaan. Tautiryhmissä on alaryhmiä ja taudinkuva vaihtelee tautiryhmien sisällä. MPS vaikuttaa eri kudoksissa ja elimissä, kuten esimerkiksi sisäelimissä, luustomuutoksina, sidekudoksissa. Entsyymikorvaushoitoa on saatavilla MPS I, MPS II, MPS IVA ja MPS VI tyyppeihin.
Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa Terveyskylän sivulta.
Nail-patella syndrooma
Nail-patella oireyhtymä (NPS) on erittäin harvinainen periytyvä sairaus, joka aiheuttaa kynsimuutoksia, polvilumpion kehityshäiriötä sekä muita luusto-oireita. Munuaissairaudet ja silmäoireet ovat tyypillisiä liitännäissairauksia. NPS voi aiheuttaa myös neurologisia oireita, kuten puutumista, kuumotusta ja pistelyä käsissä ja jaloissa. NPS-sairaus voidaan tunnistaa ja havaita sairauteen liittyvien tyypillisten oireiden ja ominaisuuksien perusteella syntymän jälkeen ja varhaislapsuudessa.
Nail-patellasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä luustosairauksia, johon liittyy luuston synnynnäinen hauraus. Sairaus on jaoteltu viiteen eri muotoon vaikeusasteen mukaan. Osteogenesis imperfectaan liittyvät murtumat voivat esiintyä pitkien luiden, kylkiluiden, sormien ja varpaiden lisäksi myös selkärangan alueella. Muita oireita voivat olla skolioosi, rintakehän epämuotoisuus, nivelten yliliikkuvuus ja muutokset hampaissa sekä kuulonalenema. Tarkkoja lukuja OI:n esiintyvyydestä ei ole, sillä osa lievemmistä tautimuodoista jää diagnosoimatta.
Osteogenesis imperfectasta lisää tietoa Terveyskylän sivulta.
Rapadilino oireyhtymä
Rapadilino on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat luuston rakennepoikkeamat, lyhytkasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja ripuli imeväisiässä. Rapadilinoon liittyen värttinäluut, peukalot ja polvilumpiot puuttuvat tai ovat hypoplastiset. Kasvot ovat pitkänomaiset, nenä kapea ja pitkä. Vastasyntyneillä voi olla vaikeuksia syömisessä ja esiintyä ripulia sekä oksentelua. Rapadilino kuuluu Suomalaisen tautiperinnön tauteihin.
Rapadilinosta lisää Terveyskirjaston sivulta.
Rusto-hiushypoplasia
Rusto-hiushypoplasia (RHH) on harvinainen ja perinnöllinen luusto- ja monielinsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Rusto-hiushypoplasiaan liittyy luustomuutokset, niukka karvankasvu sekä vaihteleva-asteinen immuunivaje ja osalla potilaista luuytimen toiminnan häiriö, suolisto-ongelmia ja syövän kehittyminen. RHH:aan liittyy epäsuhtainen kasvuhäiriö, jossa raajat ovat lyhyet selkään nähden. Nivelet ovat yliliikkuvat lukuun ottamatta kyynärniveliä, joissa useimmilla on todettavissa ojennusvaje. Reisiluiden ja säärten alueella on usein kaarevuutta.
Suomessa RHH-potilaita on noin 140.
Rusto-hiushypoplasiasta lisää Terveyskylän sivulta.
Sidekudossairaudet
Bealsin oireyhtymä
Bealsin oireyhtymä (käytetään myös Kontrakturaali araknodaktylia -nimeä) on erittäin harvinainen sidekudoksen sairaus. Oireyhtymässä on tyypillisesti pitkät, hoikat raajat, kapea pää ja hoikka vartalo. Useissa nivelissä esiintyy pysyvät koukistumat ja selkärangassa kyfoosi eli köyryselkäisyys. Valtaosalla Bealsin oireyhtymää sairastavista on yksittäisiä ongelmia liikuntaelimistössään, lihaksistossaan ja luustossaan. Ongelmat helpottuvat usein iän myötä. Joillakin on sydämen hiippaläpän paksuuntumaa ja vuotoa.
Bealsin oireyhtymästä lisää tietoa diagnoosiesitteestä.
Ectopia lentis -silmälinssin luksaatio
Ectopia lentis - oireyhtymä eli linssiluksaatio - oireyhtymä on harvinainen, piirteiltään vaihteleva mykiön siirtymä. Oireyhtymään liittyy likinäköisyys, vaihteleva tai epätarkka näkö, kohonnut silmäpaine (glaukooma) tai verkkokalvon irtauma sekä erilaiset ihon ja luuston piirteet, joita tavataan myös Marfanin oireyhtymässä.
Ectopia lentis - oireyhtymästä lisää diagnoosiesitteestä.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat joukko vaihtelevasti periytyviä sidekudossairauksia. Nykyisin ne luokitellaan 13 alatyyppiin, joista useimpien taustalla on tiettyyn kollageenityyppiin tai kollageenin rakennetta muovaavaan entsyymiin liittyvä geenimutaatio. EDS-oireyhtymään liittyy tavallisimmin nivelten yliliikkuvuus, ihon liiallinen venyminen ja yleistynyt sidekudoksen hauraus. Oireyhtymään voi liittyä myös muita löydöksiä esim. suolen toiminnan häiriöt, kivut, voimattomuus ja väsymys sekä sydän- ja verisuonioireet. Suomen EDS-henkilöiden tarkkaa lukumäärää ei ole tiedossa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymästä lisää Terveyskirjaston sivulta.
Familiaalinen torakaaliaortan aneurysma ja dissektoituma eli FTAAD -oireyhtymä
Torakaali aortan aneurysma on rintakehän alueella olevan aortan osan laajentuma. Torakaali aortan aneurysma saattaa laajentua vähitellen ilman minkäänlaisia oireita. Jos laajentumaa ei korjata kirurgisesti, se voi johtaa aortan äkilliseen dissekoitumiseen eli aortan sisäseinämän repeämiseen, jolloin veri virtaa muualla kuin missä sen pitäisi. Tämä tilanne on hengenvaarallinen.
FTAAD-oireyhtymästä lisää diagnoosiesitteestä.
Loyes-Dietz oireyhtymä
Loyes-Dietzin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Oireyhtymään liittyviä ominaispiirteitä ovat kitalakihalkio tai kaksiosainen kitakieleke, silmien sijainti tavallista etäämpänä toisistaan, aortan pullistuma ja dissekoituma sekä huomattavan kiemuraiset valtimot. Loeys-Dietzin oireyhtymä jaetaan kuuteen eri alatyyppiin sen mukaan, missä geenissä mutaatio on. Oireyhtymä on huonosti tunnettu, mikä johtaa usein oikean diagnoosin viivästymiseen.
Loyes-Dietzin oireyhtymästä lisää diagnoosiesitteestä.
Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen sairaus, johon liittyy sydämen ja suurten verisuonten, silmien, luuston ja muiden elinten muutoksia. Oireyhtymän ominaispiirteitä ovat tavallista pidemmät raajat, yliliikkuvat nivelet, skolioosi ja rintakehän muutokset, silmän mykiön siirtyminen paikoiltaan sekä aortan pullistuma eli aneurysma. Oireiden voimakkuus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ne ovat niin lieviä, että sairaus ei paljoa häiritse normaalia elämää. Suomessa arvioidaan oireyhtymää sairastavia olevan noin 500–1 000 henkilöä.
Marfanin oireyhtymästä lisää Terveyskirjaston sivulta.
MASS fenotyyppi
MASS fenotyyppi on sidekudoksen sairaus, joka muistuttaa Marfanin oireyhtymää. MASS fenotyypin ominaispiirteitä ovat hiippaläpän prolapsi, ihon alaiset venymäarvet, skolioosi, rintakehän epämuotoisuus ja nivelten yliliikkuvuus sekä aortan tyven läpimitta saattaa olla henkilön kokoon nähden normaali ylärajalla.
MASS fenotyypistä lisää diagnoosiesitteestä.
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä on erittäin harvinainen sidekudossairaus. Oireyhtymään liittyviä piirteitä ovat muun muassa kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet, sydämen ja sidekudoksen muutokset, viivästynyt kehitys ja mahdollinen lievä kehitysvammaisuus. Oireyhtymä vaikuttaa ilmenee kaikkialla elimistössä. Koko maailmasta on kuvattu 50 henkilöä, joilla on Shprintzen-Goldberg-oireyhtymä.
Shprintzen-Goldberg-oireyhtymästä lisää diagnoosiesitteestä.
Sticklerin oireyhtymä
Sticklerin oireyhtymä on joukko sairauksia, jotka ilmenevät sidekudoksissa. Oireyhtymä ilmenee silmissä (mm. likinäköisyys, verkkokalvon irtauma), korvissa (sisäkorvakuulon heikkous), luustossa ja nivelissä (yliliikkuvat nivelet, nivelkivut, nivelten rappeumat ja kulumat), suun ja kasvojen alueella (poskipäiden ja nenän selän painauma, pieni leuka). Oireyhtymän ilmeneminen vaihtelee yksilöllisesti ja kaikkia kuvattuja piirteitä ei löydy kaikilta oireyhtymää sairastavilta. Sticklerin oireyhtymä on etenevä. Stickler-oireyhtymää arvioidaan esiintyvän yhdellä 7500–9000 vastasyntyneestä.
Sticklerin oireyhtymästä lisää diagnoosiesitteestä.
Synnynnäiset kehityshäiriöt
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) eli synnynnäinen niveljäykistymäsairaus
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on harvinainen synnynnäinen niveljäykistymäsairaus, jossa niveljäykistymät rajoittavat jo syntymästä alkaen pysyvästi useiden raajojen nivelten liikkumista ja aiheuttavat muutoksia lihaksissa ja lihasryhmien hermotuksessa. AMC esiintyy jokaisella yksilöllisesti ja vaikeusaste vaihtelee.
AMC:stä lisää NORD (National Organization for Rare Disorders) sivulta.
Dysmelia - synnynnäiset raajojen epämuodostumat
Dysmelia on yhteisnimitys kaikille synnynnäisille raaja- tai raajojen epämuodostumille. Raajaepämuodostumat ovat harvinaisia, mutta ne ovat yleisempiä yläraajoissa kuin alaraajoissa. Synnynnäisellä kehityshäiriöllä eli anomalialla tarkoitetaan tilannetta, jossa jonkin raajan osan sikiökautinen kehitys on häiriintynyt normaalista. Osa anomalioista on periytyviä, ja tällöin ne ovat usein osa laajempaa oireyhtymää. Epämuodostumien kirjo on hyvin laaja ja vaihtelee lähes huomaamattomasta poikkeavuudesta koko raajan tai sen osan puuttumiseen.
Synnynnäisistä alaraajaepämuodostumista Terveyskylän sivulta.
Synnynnäisistä ylärajaaepämuodostumista Terveyskylän sivulta.
Erbin pareesi
Erbin pareesi on synnynnäinen olkahermopunosvaurio, joka voi syntyä synnytyksen yhteydessä. Olkahermopunoksen syntymävauriolle altistaa muun muassa vauvan suuri koko suhteessä synnytyskanavaan. Olkahermopunosvauriossa yläraajaa hermottavat hermot vaurioituvat vaikuttaen raajan toimintaan. Vauriota hoidetaan liikeharjoituksilla fysioterapeutin ohjaamana sekä lihaksiin annettavalla botulinumtoksiini-pistoksilla.
Erbin pareesista lisää Terveyskylän sivulta.
Gastroskiisi
Gastroskiisi eli vatsahalkio on kehityshäiriö, missä sikiön sisäelimet työntyvät ulos ilman suojaavaa kalvopussia vatsaontelosta navan oikealla puolella. Tästä johtuvat suoliongelmat määräytyvät mm. mesenteriumin verisuonituksen riittävyyden mukaan. Kun tyräaukko on ahdas tai pienentyvä, ulostyöntyvä suoli voi myös mennä kuolioon.
Gastroskiisista lisää Terveyskirjaston sivulta.
Kampurajalka
Kampurajalka on tunnetuin jalan synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus. Kampurajalat todetaan noin puolella lapsista molemminpuolisena. Pojilla esiintyvyys on hieman yleisempää kuin tytöillä. Kampurajalan hoito pyritään aloittamaan jo heti syntymän jälkeen Ponsetin menetelmällä eli toistokipsauksilla, joissa virheasentoa pikkuhiljaa muovataan vastaamaan paremmin jalkaterän asentoa. Kampurajalka todetaan vuosittain noin 60-70 lapsella.
Kampurajalasta lisää Terveyskylän sivulta.
Synnynnäiset ruoansulatuskanavan rakennepoikkeamat
Anusatresia
Anusatresia (=anorektaalimalformaatio) on harvinainen synnynnäinen rakennepoikkeama peräaukon ja peräsuolen alueella. Anusatresiassa peräaukko voi puuttua kokonaan tai sijaitsee poikkeavasti. Häiriön vaikeusaste vaihtelee lievästä kosmeettisesta häiriöstä vaikeaan moniongelmaiseen häiriöön. Anusatresia diagnosoidaan yleensä heti syntymän jälkeen.
Tietolehtinen Anorektaalimalformaatiosta (ARM).
Anusatresiasta lisää AH-potilaiden sivulta.
Esofagusastresia
Esofagusatresia on synnynnäinen rakennevika / kehityshäiriö, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja / tai ruokatorvi voi olla yhteydessä henkitorveen. Se korjataan lähes aina vastasyntyneenä tai viimeistään imeväisiässä. Hoidon tärkein päämäärä on saada aikaan ruokatorvi, jonka toiminta mahdollistaa syömisen. Esofagusatresian tyypillisiä oireita ovat limaisuus, välitön äidinmaidon takaisin virtaaminen syömisen jälkeen sekä hengitysvaikeudet. Vuosittain Suomessa syntyy noin 20 lasta, joilla on esofagusatresia.
Esofagusatresiasta lisää AH-potilaiden sivulta.
Hirschprungin tauti
Hirschsprungin tauti (HSCR) on synnynnäinen suoliston toiminnan häiriö, jonka aiheuttaa suoliston loppupään lihaskerrosten hermotuksesta vastaavien hermogangliosolujen puuttuminen vaihtelevan pituiselta osalta. Hirschsprungin tautiin liittyy vatsakipua, ummetusta, enenevää vatsan turvotusta, oksentelua ja joskus myös ripulia. Diagnoosi perustuu suolen limakalvon ja sen alaisen kudoksen koepalaan.
Tietolehtinen Hirschsprungin taudista.
Hirschsprungin taudista lisää Terveyskirjaston sivulta.
Marfan -oireyhtymän kaltaisien sairauksien esitteet
- Bealsin oireyhtymä
- Ectopia lentis -silmälinssin luksaatio eli sijoiltaanmeno -oireyhtymä
- Familiaalinen torakaaliaortan aneurysma ja dissekoituma- eli FTAAD -oireyhtymä
- Loeys-Dietz -oireyhtymä
- MASS - ilmiasu eli fenotyyppi
- Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
- Stickler -oireyhtymä
- Vaskulaari Ehlers-Danlos -oireyhtymä
Tietoa harvinaisista sairauksista
Harvinaiset-verkoston sivuilta löytyy tietoa noin 400 harvinaisesta sairaudesta.
