”Turner-tyttö on pieni ihme”

Seinäjokelaisen Rimpeläisen perheeseen kuuluu äiti Eveliina, isä Teemu, 5-vuotias Aada ja kohta 8 kuukautta vanha Elia. 

Aadalla on diagnosoitu Turnerin oireyhtymä, jonka takia häneltä puuttuu kokonaan toinen X-kromosomi. Turnerin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 2500 tytöstä. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.

Oireyhtymä vaikuttaa muun muassa Aadan pituuskasvuun.

– Lääkärien ennuste on, että kasvuhormonihoidolla Aadasta tulee aikuisena 140 senttimetriä pitkä. Ilman hoitoa pituus jäisi 120 senttimetriin, Eveliina Rimpeläinen sanoo.

X-kromosomin puuttumisen vuoksi Aadalle ei välttämättä ala murrosikä normaalisti, vaan se käynnistetään hormonaalisesti. Tämä voi vaikuttaa tulevaisuudessa lasten saamiseen.

Haastetta tulee sieltä ja täältä

Keskosena syntyneellä Aadalla on myös kilpirauhasen vajaatoiminta, aistiyliherkkyys ja sydämen aorttaläpässä pieni vuoto. 

– Nämä kaikki yhdessä tekevät combon siitä, millainen Aada on. Tulee haastetta vähän sieltä ja täältä. 

Aada on äidin sanojen mukaan temperamenttinen, erittäin sosiaalinen ja empaattinen. 

– Lisähaastetta meidän arkeen tuo se, että hän pelkää kovia ääniä. 

Pelottavaa voi olla myös vaikka se, että mikrossa palaa valo, kun sen ovi jää auki tai valuva vesihana.

Empaattisuus näkyy siinä, että tyttö huomaa helposti, jos vaikka äidillä tai pikkuveljellä on paha mieli.

– Silloin hän tulee heti silittämään ja kysymään, että voi äiti mikä sulla on tai antamaan pikkuveljelle tuttia.

Onko mun tyttö todella näin terve?

Jo raskausaikana epäiltiin, että vauva olisi kehitysvammainen. 

– Aborttipainostuksista huolimatta päätin, että minä pidän lapseni. Halusin uskoa siihen, että selviän ja lapsi on ainutlaatuinen. Mihinkään tutkimuksiin en suostunut.

Eveliina sai raskausmyrkytyksen ja vauva syntyi viikolla 35. Hän painoi vain 1670 grammaa eli huomattavasti vähemmän kuin mitä yleensä sillä viikolla syntyneet painavat. Tyttö vietti kaksi viikkoa teho-osastolla.

– Jo silloin lääkäri epäili Turnerin oireyhtymää. Hän ei selittänyt sitä enempää. Muistan, miten luin sydän pamppaillen, mitä se tarkoittaa ja mikä se on. Sitten huokasin, että ai tällainen vain. Että onko mun tyttö todella näin terve? Mulle se oli suuri helpotus.  

Lopulta kromosomitesti vahvisti diagnoosin.

– Sen jälkeen aloin ymmärtää Aadaa ja tajuta, millainen hän on.

Kaikki oli alussa vauvalle vaikeaa: pään kannattelu, ryömiminen, konttaaminen ja käveleminen. Siinä auttoi fysioterapia ja myöhemmin aistiyliherkkyyteen on auttanut toimintaterapia.

Aadasta ei näy ulospäin, että hänellä on Turnerin oireyhtymä.

– Vasta kun hän alkaa puhua, ihmiset voivat ihmetellä, sillä hän on 2-3-vuotiaan kokoinen, mutta puhuu kuin 5-vuotias. Toisaalta ihmiset voivat ajatella, että onpas kehittynyt 2-3-vuotias.

Eveliina ei välttämättä kerro tytön sairaudesta ulkopuolisille, sillä turnerin oireyhtymää ei tiedetä usein. 

– Yleensä sanon vain, että hän pienikokoinen ja syntynyt keskosena. Se menee sillä.

Kun Aada oli vastasyntynyt, oli vaikeaa löytää vertaistukea.

– Tänä päivänä olen löytänyt jonkin verran. Ja olen itse perustanut Facebook-ryhmän “vertaistukea turnerinsyndroomaan” niin, että muiden samassa tilanteessa olevien olisi helppo saada vertaistukea. 

Lääkäreille joutuu myös aina selittämään, mikä on Turnerin oireyhtymä. 

Me mennään ja tehdään

Rimpeläisten perheen arki rakentuu rutiineille. 

– On pakko pitää rutiineista kiinni, koska muuten koko pakka sekoittuu. Tietyt rutiinit pitävät perheen koossa. Jos jokin asia tuntuu liian raskaalta, se jätetään, että sinne ei mennä tai sitä ei nyt tehdä.

Rutiinit eivät kuitenkaan pidä perhettä vain kodin seinien sisällä.

– Toisaalta olemme sellaisia, että kyllä me mennään ja tehdään. Olemme päättäneet, että emme anna oireyhtymän vaikuttaa siihen, että jäisimme mistään paitsi.

Arki tarkoittaa myös rauhaa ja rauhoittumista. 

– On pakko yrittää rauhoittaa aikaa niin, ettei olisi ylivirittyneisyyttä. Esimerkiksi meillä ei ole televisiota. Minä ja mies katsomme läppäriltä enimmikseen silloin, kun lapset nukkuvat. Aadalla on tabletti, josta hän voi katsoa ohjelmia ja pelata, mutta sitäkin yritetään rajoittaa.

Neuvot Turner-tytön äidille

Eveliina Rimpeläisen neuvot äidille, joka on saanut Turner-tytön:

1. Sinulla on aarre. Turner-tyttö pieni ihme, ainutlaatuinen.
2. Tulet oppimaan häneltä todella paljon. 
3. Pärjäät kärsivällisyydellä ja lempeydellä.
4. Muista ottaa omaa aikaa itsellesi.

Teksti: Kirsi Tervamäki
Kuva: Eveliina Rimpeläisen kuva-arkisto

Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään torstaina 28. helmikuuta. Invalidiliitto ja Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö haluavat nostaa päivän ja koko viikon aikana esille harvinaisia sairauksia, mutta erityisesti myös vertaistuen merkitystä ihmiselle, jolla on diagnosoitu harvinainen sairaus. Lue lisää Invalidiliiton kotisivuilta>>