Invalidiliitto esittää valtakunnallista harvinaissairauksien rekisteriä

Invalidiliitto antoi lausunnon sosiaali- ja terveysministeriölle Genomikeskusta ja geneettisen tiedon käsittelyä koskevasta lakiesityksestä. Perustettavan Genomikeskuksen tehtäviin kuuluisi muun muassa valtakunnallinen geneettisen tiedon hallinnointi ja käsittely diagnostiikan ja hoidon saatavuuden varmistamiseksi. Genomitieto olisi ihmisen perimää koskevaa tietoa, jonka käsittelyyn vaadittaisiin henkilön suostumus.

Tässä vaiheessa ei kuitenkaan säädettäisi niistä henkilötietorekistereistä, joita Genomikeskus hallinnoisi. Siksi tämä lakiesityskin olisi kaksivaiheinen. Invalidiliitto katsoi lausunnossaan, että sanottua lakikokonaisuutta pitäisi vielä avata määrittelemällä lain tasolla, mikä genomitieto on ja selventää, että kansalaiset varmasti tietävät mihin käyttötarkoituksiin he genomitietoja lopulta antavat.  

Invalidiliitto pitää hyvänä, että perustettavalle Genomikeskukselle tulisi lakiesityksen mukaan toimivaltaa myös harvinaissairauksien diagnosointiin, hoitoon ja tutkimukseen. Invalidiliitto on aiemmin esittänyt, että pitää perustaa asetuksella lainsäädäntöpohjainen harvinaissairauksien rekisteri, joka tähtäisi samaan tarkoitukseen. Harvinaissairauksien oikea-aikaisella diagnosoinnilla ja hoidolla sekä kuntoutuksella on ihmisen hyvinvoinnin ja terveyden sekä elämänlaadun edistämisen kannalta olennainen vaikutus. 

Invalidiliitto pitää lakiesityksen perinnöllisyyssuunnittelua koskevaa osiota ansiokkaana ja hyvin valmisteltuna. Perinnöllisyyssuunnittelua on annettava asiakkaalle ja hänen lähipiirilleen ymmärrettävässä muodossa ja siihen perehtyneitten terveydenhuollon ammattilaisten toimesta.  Harvinaissairauksiin liittyen perinnöllisyyssuunnittelu on ensiarvoisen tärkeää. 

Invalidiliitto katsoo lopuksi, että YK:n vammaissopimuksen nykyistä parempi hyödyntäminen vammaisia koskevan tiedonkeruun ja tilastoinnin sekä tutkimuksen valossa edistää vammaisten ihmisten oikeuksia. YK:n vammaissopimus artikla 31 (Tilastot ja tietojenkeruu) edellyttää juuri vammaisia ihmisiä koskevaa tiedonkeruuta heidän yksityisyyttään kunnioittaen.

Lue Invalidiliiton koko lausunto Genomikeskuksesta ja terveyteen liittyvän geneettisen analyysin suorittamisen edellytyksistä (pdf).

Lisätietoa: Henrik Gustafsson, lakimies, Invalidiliitto, henrik.gustafsson@invalidiliitto.fi