Harvinaiset haasteet -seminaari lisäsi ammattilaisten tietoutta harvinaisista sairauksista

Seminaarin aiheina olivat TYKSin harvinaissairauksien yksikön toiminta, virtuaalinen erikoissairaanhoidon sairaala Terveyskylä, ERN eli eurooppalaisten osaamisverkostojen toiminta sekä kystisen fibroosin hoito ja lasten harvinaiset suolistosairaudet. Päivän juontajana toimi TYKSin lastenendokrinologi Harri Niinikoski. Muita puhujia olivat TYKSin harvinaissairauksien yksikön vs. osastonylilääkäri Johanna Lempainen ja sairaanhoitaja Kaisu Kaistinen, lasten allergologian erikoislääkäri Varpu Helenius, lasten gastroenterologi Marko Kalliomäki sekä erikoislääkäri Maria Haanpää. 

Harvinaissairauksien asiaa edistetään yhteistyöllä 

Kaikkiin viiteen yliopistosairaalaan on perustettu harvinaissairauksien yksikkö kehittämään ja koordinoimaan harvinaissairauksien hoitoa ja diagnostiikkaa omalla erityisvastuualueellaan. Johanna Lempainen kertoi TYKSin harvinaissairauksien yksikön tekemästä työstä, joka pitää sisällään hoitopolkujen luomista harvinaissairaille, harvinaissairauksien hoidon ja kuntoutuksen kehittämistä yhdessä asiakasraadin kanssa, monioireisten potilaiden työryhmän työskentelyä, harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman tavoitteiden edistämistä sekä eurooppalaisten osaamisverkostojen toiminnan koordinointiin osallistumista. 

Useita harvinaissairauksiin liittyviä asioita kehitetään ja edistetään Euroopan tasolla. Erikoislääkäri Maria Haanpää kertoi eurooppalaisten osaamisverkostojen toiminnasta erityisesti TYKSin näkökulmasta. Osaamisverkostojen tavoitteena on tiedon liikkuminen eri Euroopan maiden välillä, ei niinkään potilaiden liikkuminen. Osaamisverkostojen tarkoituksena on luoda yhteisiä Euroopan laajuisia ohjeita harvinaissairauksien hoitoon, seurantaan ja diagnosointiin. Verkostot järjestävät koulutusta ammattilaisille ja mahdollistavat eri maiden asiantuntijoiden konsultoinnin. Haanpää kertoi ERN Genturis -verkoston toiminnasta, joka keskittyy harvinaisiin perinnöllisiin syöpäriskeihin.  

Harvinaislasten vanhemmat toivoivat koko perheen tilanteen huomioimista 

Seminaarin asiantuntijatietoa täydensivät harvinaislasten vanhempien kokemukset heidän TYKSissa saamastaan hoidosta ja tuesta. Kokemuspuheenvuorot pitivät Johanna Rantala kystiseen fibroosiin liittyen ja Minni Mäki lapsen lyhytsuolisyndroomasta. 

Molemmat kokemusvanhemmat korostivat puheenvuoroissaan vanhempien omaa aktiivisuutta ja vastuuta harvinaislapsen arjessa niin lääkkeiden ottamisessa kuin muissa terveysasioissa. Harvinaisdiagnoosi tulee yleensä perheelle yllätyksenä ja epätietoisuus lapsen tulevaisuudesta on suuri.  Vertaistuen merkitys korostuu harvinaisissa sairauksissa, kun luotettavaa tietoa on vaikea löytää. Vanhemmat toivoivat, että hoitava yksikkö ohjaisi perheitä aktiivisesti järjestöjen toiminnan pariin.  

Mäki toivoi sairaalan ottavan enemmän vastuuta perheen kokonaistilanteen kartoituksesta sekä auttavan erilaisten arkea helpottavien tukimuotojen ja palvelujen löytämisessä. Monisairaan harvinaislapsen kohdalla yksi tilannetta helpottava tuki vanhemmille olisi oma vastuulääkäri.  

Harvinaisyhdistysten toiminnasta tietoa 

Seminaarin kahvitauolla pidettiin kohtaamisten tori, jossa osallistujat pääsivät kiertelemään ja tutustumaan erilaisten harvinaisyhdistysten toimintaan. Kohtaamisten torilla mukana olivat Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön lisäksi Aivolisäkepotilasyhdistys Sella, Apeced ja Addison, Harso eli Harvinaissairauksien ja vammojen kattojärjestö, Kehitysvammaisten tukiliiton Harvinaiskeskus Norio, Lihastautiliitto ja Lounais-Suomen lihastautiyhdistys, Neuroliiton Harvinaistoiminta sekä Suomen CF-yhdistys.  

Yhdistystori oli tärkeä osa seminaaria ja tarjosi seminaariin osallistuneille ammattilaisille tietoa erilaisista harvinaissairauksien parissa toimivista järjestöistä ja yhdistyksistä. Juuri diagnoosin saaneiden lasten vanhempien ja eri-ikäisten aikuisten ohjaaminen järjestöjen tarjoaman harvinaistoiminnan pariin on tärkeää. 

– Osallistujat olivat tyytyväisiä seminaarin antiin. Se tarjosi uutta tietoa harvinaissairauksista ja harvinaiskentän ajankohtaisista aiheista oman työn tueksi. Seuraavan kerran Harvinaiset haasteet -seminaari järjestetään 2024 yhteistyössä TYKSin ja Turun Ammattikorkeakoulun kanssa, kertoo Jenni Kuusela Invalidiliiton Harvinaiset-yksiköstä.