Harvinaissairauksien kansallisen ohjelman päivitys - tiedossa poutapilveä

Konferenssin yhtenä tavoitteena oli saada näkemyksiä ja suuntaviivoja harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman päivitystyöhön. Laatuaan ensimmäinen kansallinen ohjelma harvinaisille on tehty vuosille 2014–2017.  Nyt ohjelman päivittäjäksi on valittu Harvinaiset-verkoston ehdottama edustaja Risto Heikkinen, joka työskentelee Iho-, Allergia- ja Astmaliitossa erityissuunnittelijana.

Konferenssiin osallistui paikan päällä noin 140 henkilöä ja verkon välityksellä livelähetystä seurasi noin 100 henkilöä. Monet pitkään harvinaisasioiden kanssa työskennelleet kommentoivat harvinaisasioiden olevan nykyään enemmän yhteiskunnassa ja mediassa esillä kuin esimerkiksi vielä vuonna 2014.

Päivän puheenvuorot käsittelivät niin harvinaissairauksien EU-yhteistyöverkostoja (ERN = European Reference Networks), yhteistyön tekemistä harvinaissairauksien hoidossa kuin YK:n vammaissopimuksen linjauksia osallisuuden vahvistamisessa. Iltapäivän lopuksi tuli vielä tietoa lääkkeiden kehityksestä ja korvausjärjestelmistä sekä harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä.

Tilaisuuden avasi kansanedustaja Sari Sarkomaa, joka kommentoi muun muassa, että tutkimusrahoitusta harvinaissairauksiin liittyen on lisättävä samoin kuin yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden keskinäistä ohjausta. Uuden ohjelman päivityksessä on tarkoitus erityisesti kiinnittää huomiota yhteistyön ja osallisuuden vahvistamiseen. Konferenssissa olikin mukavasti paikan päällä itse harvinaissairaita kuin heidän omaisia ja läheisiä että eri järjestöjen edustajia ja viranomaisia.

Harvinaissairauksia koordinoiva keskus

Heikkinen esitteli aamupäivän tilannekatsauksessaan, mitä jatkokauden aikana kansalliselle ohjelmalle on tarkoitus tehdä ja mitkä ensimmäisessä ohjelmassa esitetyt toimenpide-ehdotukset ovat toteutuneet. Ensimmäiseen ohjelmaan määriteltiin 13 toimenpide-ehdotusta, joista kolme on saatu toteutettua ohjelmakauden aikana. Yksi toteutuneista toimenpiteistä on jokaiseen sairaanhoitopiiriin yliopistosairaalan yhteyteen perustetut harvinaissairauksien yksiköt, jotka Heikkisen mukaan hakevat vielä toimintamuotoaan.

Heikkisen mielestä Suomeen perustettavan harvinaissairauksia koordinoivan keskuksen perustamisen olevan tärkein toimenpide tulevassa päivitettävässä ohjelmassa. Keskus toimisi jonkinlaisena linkkinä perusterveydenhuollon, erikoissairaanhoidon eri alojen, harvinaissairauksien yksiköiden, osaamiskeskusten, kolmannen sektorin toimijoiden, Kelan, sosiaalipalveluiden sekä EU:n muiden harvinaissairauksien ohjelmien ja keskusten välillä.

Osallisuutta ja palveluohjausta harvinaissairaille

Invalidiliiton lakimies Henrik Gustafsson piti puheenvuoron lounastauon jälkeen YK:n vammaissopimuksen linjauksista liittyen osallisuuden vahvistamiseen. Puheenvuorossaan Gustafsson nosti esiin relevantit artiklat YK:n sopimuksesta osallisuuden kannalta ja korosti, että harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma on osa YK:n vammaissopimuksen toimeenpanoa ja harvinaissairaita henkilöitä on nimenomaan osallistettava ohjelman toimeenpanossa.

Keskustelua ja kysymyksiä yleisössä herättivät ERN-verkostot, niiden toiminta ja pääsykriteerit sekä palveluohjauksen tai niin sanotun ”case manager” -toimintamallin saaminen osaksi harvinaissairaiden palvelupolkua.

Niin iltapäivän kokemuspaneelissa kuin aamupäivän potilaan haastattelussa esiin nousivat harvinaissairaiden hankaluus saada asiantuntevaa palvelua terveydenhuollosta aikuisiällä. Asiat toimivat sujuvasti ja hyvin niin kauan kun henkilö asioi Lastenklinikan asiakkaana, mutta hoitopolku katkeaa tai hankaloituu merkittävästi, kun siirrytään aikuispuolelle. Aikuispuolella osaaminen on hajaantunut eri erikoisaloille, eikä kenelläkään ole vastuuta potilaan kokonaisvaltaisesta hoidosta ja seurannasta. Usein harvinaissairas tarvitsee seurantaa läpi elämän ja usean eri erikoisalan palveluita.

Kuitenkin suurin osa yleisöstä äänesti harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman sääennusteen näyttävän poutapilviseltä. Toivottavasti päivitetty ohjelma tuo vielä konkreettisempia toimenpide-ehdotuksia ja harvinaisten asia tulee vielä näkyvämmin esiin yhteiskunnassa.