Olet hyvä sellaisena kuin olet

Kun vauva syntyi, kuulin hennon itkuäänen, ja paikalle alkoi juosta hoitohenkilökuntaa. Vauva vietiin pois ilman että sain nähdä häntä. Sanottiin, että lapsella on hengitysvaikeuksia, ja hänet vietiin vastasyntyneiden teho-osastolle. Yksin heräämössä, kivusta ja pelosta tärisevänä, puolisoni toi pikakameralla otetun kuvan pienestä vauvasta, jolla oli happiviikset ja jonka kehoon oli kiinnitetty erilaisia antureita.  

Huoli ja epätietoisuus lapsen tilanteesta painoi raskaasti meitä vanhempia. Onneksi vastasyntyneiden teho-osastolla oli tilapäisesti töissä lääkäri, joka oli ulkomailla työskennellyt lasten erilaisten hengitysvajausten parissa. Hänen aloitteestaan tehtiin muutamia kokeita, joilla lapsemme harvinainen sairaus selvisi alle kahdessa viikossa. 

Harvinaissairaiden lasten perheet törmäävät lapsen syntymästä asti siihen, että osaamista lapsen harvinaissairaudesta ei välttämättä ole kenelläkään Suomessa tai että osaajat ovat yksittäisiä lääkäreitä, hoitajia, terapeutteja. Nämä osaajat ovat kullan arvoisia!  Olen huolissani siitä, että harvinaissairaan lapsen oikea hoito voi vieläkin olla sattumasta kiinni, riippuen siitä, löytyykö alueen sairaalasta osaajaa.  

Kun lapseni harvinaissairauden diagnosoinut erikoislääkäri oli hakeutumassa yliopistosairaalasta muualle töihin, me yhdeksän vanhempaa, joiden harvinaissairaat lapset olivat hänen potilainaan, laadimme vetoomustekstin yliopistosairaalan lasten puolen johtajille. Tällä oli merkitystä sille, että kyseiselle lääkärille järjestyi jatkopesti sairaalasta. 

Perheelle on tärkeää, että vahvistus harvinaissairaudesta saataisiin mahdollisimman pian. Luotettavien tietojen saaminen niin harvinaissairaudesta kuin siitä mahdollisesti aiheutuvista toimintakyvyn haasteista ja mahdollisia lisäsairauksia on keskeistä. Vähintään yhtä merkityksellistä on saada tukea jaksamiseen niin vanhemmille kuin mahdollisille sisaruksille, muille läheisille.

Maailmassa arvioidaan olevan noin 8000 erilaista harvinaissairautta ja niitä löydetään jatkuvasti lisää. Esimerkiksi lapseni geenivirhetyyppi on tiettävästi vain kahdella koko maailmassa. Suomessa on olemassa näkövammarekisteri ja olisi tärkeää perustaa myös kattava harvinaissairauksien rekisteri.  Tätä rekisteritietoa voisivat vastuullisesti hyödyntää tutkimus- ja kehittämistoiminnassa THL ja HUS: n Harvinaissairauksien yksikkö, joka on HUS: n vuonna 2015 perustettu ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö. Sen tehtävänä on edistää harvinaissairauksien hoitoa ja tutkimusta.   

Nyt vanhemmat yrittävät monta eri tietä selvittää, onko muita heidän harvinaissairaan lapsensa kaltaisia ja mistä voisi saada vertaistukea ja apua. Suomessa harvinaissairaiden perheitä tukevat muun muassa Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö ja Kehitysvammaisten Tukiliiton Norio-keskus.   Eri sairauksien diagnoosiryhmillä on omia yhdistyksiä, esimerkiksi erilaiset kasvuhäiriöt, sidekudossairaudet. HUS: n harvinaissairauksien yksikkö tekee yhteistyötä edellä mainittujen kanssa. Vertaistuki mahdollisimman aikaisessa vaiheessa tukee perheitä. Omassa tapauksessamme toisen vuoden vanhan harvinaissairaan lapsen näkeminen oman vauvamme ollessa kaksiviikkoinen, antoi toivoa ja saimme hänen vanhemmiltaan vertaistukea. 

Perheemme kävi juuri läpi tavaroita ennen muuttoa. Harvinaisnuoreni näytti minulle kirjaa, joka käsitteli ihmisten erilaisuuksia ja sitä, että jokainen on tärkeä ja hyvä sellaisena kuin on. Hän halusi säilyttää sen, vaikka se oli lasten kirja. Ajatuksen siitä, että jokainen lapsi on tärkeä, pitäisi nykyistä paremmin läpäistä koko yhteiskuntamme ja ajattelutapamme.  

Tällä viikolla vietetään Lastensuojelun Keskusliiton koordinoimaa Perheet keskiöön -hankkeen Osallisuusviikkoa. Viikon tarkoituksena on tuoda lapsiperheiden ääntä kuuluviin perheiden palveluissa.